Gametogénesis 

(Ovogénesis y Espermatogénesis)

La células germinales Primordiales (CGP) aparecen en la pared del saco vitelino en la cuarta semana y migran hacia la gónada no diferenciada, donde llegan hacia el final de la quinta semana. Mientras se separan para ser fecundadas, tanto las células  germinales femeninas como masculinas experimentas la gametogénesis, proceso que incluye la meiosis y la citodiferenciación. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian material genético; durante la meiosis II, las células no replican su ADN, de manera que cada una contiene un numero haploide de cromosomas y la mitas de la cantidad de ADN que una célula somática normal. Por esto, los gametos femeninos y masculinos poseen 22 cromosomas más un cromosoma X o un cromosoma Y, respectivamente. El resultado de las divisiones meióticas es el siguiente:

·         Un aumento de la variabilidad genética debida: al entrecruzamiento.

·         Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas, de manera que en la fecundación se restablece el número diploide de 46.

     

Ovogénesis 

En la mujer, el proceso de la maduración desde la célula germinal primitiva hasta el gameto maduro, que recibe el nombre de ovogénesis, empieza antes del nacimiento; en el varón recibe el nombre de espermatogénesis y se inicia en la pubertad. En la hembra, las CGP forma ovogonios. Después de repetidas divisiones mitóticas, algunos de estos ovogonios  se detienen en la profase de la meiosis I  y forman ovocitos primarios. Hacia el séptimo mes, muchos ovogonios se han vuelto atrésicos y sólo los ovocitos primarios siguen rodeados por una capa de células foliculares derivadas del epitelio superficial del ovario. Juntos, el ovocito y su capa de células foliculares, formal el folículo primordial. En la pubertad, se establece una reserva de folículos en crecimiento que se mantienen gracias al suministro finito de los folículos primordiales. Así, cada mes, entre 15 y 20 folículos empiezan a crecer y, mientras maduran, pasan por tres fases:

1). Primaria o prenatal

2). Secundario o antral (vesicular o de Graaf)

3). Vesicular madura o folículo de Graafian.

El ovocito primario se detienen en la profase de la primera división meiótica hasta que el folículo secundario está maduro. En este momento, una descarga de LH estimula el crecimiento preovulatorio; la meiosis I se completa y se forma un ovocito secundario se detiene en la metafase de la meiosis II, aproximadamente 3 horas antes de la ovulación, y no completa la división celular hasta la fecundación.

 Espermiogénesis

   En el varón, las células primordiales permanecen en estado latente hasta la pubertad y sólo entonces se diferencian en espermatogonios. Estas células madre originan espermatocitos primarios que, producen cuatro espermátidas. Las espermátidas experimentan una serie de cambios (espermiogénesis) que consisten en:

1). La formación de acrosoma

2). La condensación del núcleo

3). La formación del cuello, la pieza intermedia y la cola

4). El desprendimiento de la mayor parte del citoplasma.

El tiempo que se requiere para que el espermatogonio se convierta en un espermatozoide maduro es de aproximadamente 74 días.

Anomalías

Los defectos de nacimiento pueden deberse a anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas, pero también a la mutación de un único gen. Las trisomías (un cromosoma extra) y las monosomías (pérdida de un cromosoma) se originan durante la mitosis o la meiosis. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se emparejan y posteriormente se separan. Sin embargo, si la separación falla (no disyunción), una de las células recibe demasiados cromosomas, mientras la otra recibe un número insuficiente. La insuficiencia de la anomalías en el número de cromosomas aumenta con la edad de la madre, especialmente en las madres de más de 35 años.

El síndrome de Down suele deberse a una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del cromosoma 21).

 Síndrome de Klinefelter, que sólo se presenta en varones. Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual de tipo XXY.